SK CZ DE CH HU AT BG

Genetický test - PGT trombofília

Genetický test - PGT trombofília

V rámci prevencie pre každú ženu, ktorá je tehotná alebo tehotenstvo plánuje. Ak bolo toto ochorenie diagnostikované u niektorého z členov pokrvného príbuzenstva. V prípade, že užívate alebo plánujete užívať hormonálnu antikoncepciu alebo hormonálnu substitučnú liečbu.

  • Cena: 106 € s DPH

Dostupnosť: Skladom

Výrobca: Genomac

Genetický test - PGT trombofília

V rámci prevencie pre každú ženu, ktorá je tehotná alebo tehotenstvo plánuje. Ak bolo toto ochorenie diagnostikované u niektorého z členov pokrvného príbuzenstva. V prípade, že užívate alebo plánujete užívať hormonálnu antikoncepciu alebo hormonálnu substitučnú liečbu.

Ak sa u Vás alebo v príbuzenstve vyskytli niektoré z nižšie uvedených zdravotných problémov:

  • žilová trombóza
  • pľúcnej embólie
  • opakované zápalové ochorenia žíl
  • kŕčové žily
  • cievna mozgová príhoda
  • problémy v tehotenstve ako napr. opakované potraty bez vysvetlenej príčiny, poškodenia placenty alebo úmrtie plodu
  • Ak trpíte nádorovým ochorením, obezitou.
  • A ďalej ak fajčíte, ste vystavení dlhodobému znehybneniu (cesty lietadlom, fixácia končatín atď), chystáte sa na operatívny zákrok.

Dedičná trombofília – základné fakty
Vrodená (dedičná) trombofília je vrodený sklon k zvýšenej zrážanlivosti krvi. U ľudí s týmito sklonmi dochádza k rýchlejšej zástave krvácania pri zranení alebo pri pôrode a zárovneň majú vyššiu pravdepodobnosť rozvoja tromboembolickej choroby (TEN). Táto choroba je charakteristická tvorbou krvných zrazenín - tzv. trombov na stenách ciev, ktoré sú veľmi nebezpečné tým, že sa môžu uvoľniť z miesta svojho vzniku a putovať cievami až na nové miesto, ktoré buď úplne uzavrú alebo tu aspoň skomplikujú prietok krvi. Následok je čiastočná alebo úplná porucha prekrvenia životne dôležitých orgánov (napr. pľúc) a ich následné poškodenie a eventuálna smrť chorého. Tromby sa najčastejšie tvoria v hlbokých žilách dolných končatín.

Hlbokožilová trombóza
Pojem hlbokožilová trombóza označuje prítomnosť zrazeniny v žilovom systéme tela. Tieto zrazeniny sa veľmi často tvoria v žilách nôh, najmä v oblasti slabín, lýtok alebo na zadnej strane kolena. Hlavným nebezpečenstvom plynúcim z hlbokožilových trombóz je riziko vzniku pľúcnej embólie. Ak nie sú hlbokožilové trombózy liečené, potom v 25% prípadov dôjde k pľúcnej embólii, ktorá môže mať za následok aj smrť chorého.

Pľúcna embólia
Zdrojom pľúcnej embólie sú u 85% chorých krvné zrazeniny hlbokých žíl dolných končatín, ktoré sa krvným riečiskom dostanú až k pľúcam a tu upchajú jednu alebo viac pľúcnych tepien, čo môže viesť až k zástave srdca. Pľúcna embólia môže ohroziť aj život chorého v závislosti na veľkosti zrazeniny a na rýchlosti liečby. Pokiaľ človek už raz žilovú trombózu mal, je veľmi pravdepodobné, že sa u neho vytvorí opakovane.
Posledné výskumy ukazujú, že sa u mužov tieto zrazeniny vyskytujú 3x častejšie než u žien. Nie je jasné, ktoré rizikové faktory sú zodpovedné za opakovanú tvorbu trombóz, je však veľmi pravdepodobná úloha životného štýlu.

Hlavné príznaky hlbokožilovej trombózy a pľúcnej embólie

  • Bolesť v jednej nohe
  • Opuch jednej nohy
  • Silná bolesť na hrudi, ktorá sa môže šíriť do ruky
  • Náhly záchvat kašľa
  • Problematické dýchanie
  • Silná bolesť hlavy
  • Poruchy videnia
  • Ťažkosti s hovorením
  • Závraty
  • Celkové kŕče
  • Svalová slabosť alebo znecitlivenie jednej polovice tela
  • Ťažkosti pri chôdzi alebo udržaní predmetov

Aké riziká hrozia človeku, ktorý je nositeľom niektorej z trombofilných mutácií
Človek, ktorý je nositeľom trombofilnej mutácie, je ohrozený vyšším rizikom rozvoja hlbokožilovej trombózy. Výška tohoto rizika je daná počtom a typom nesených mutácií. U človeka, ktorý má vo svojej genetickej výbave jednu mutáciu pre faktor V Leiden, je riziko vzniku hlbokožilovej trombózy vyššie 5-7x v porovnaní s priemerným rizikom, ktoré má človek bez mutácií. U človeka, ktorý nesie dve mutácie pre faktor V Leiden, je toto riziko vyššie už 80x. V prípade jednej mutácie pre faktor II protrombín je toto riziko zvýšené 2-5x. Nie je však pravidlom, že u každého nositeľa týchto mutácií dôjde k tvorbe trombóz. Tie sú často následkom až spolupôsobení ďalších rizikových faktorov. Znalosť nosičstvo trombofilných mutácií je však veľmi dôležitá z hľadiska prevencie, alebo v súvislosti s ďalšími faktormi sa nebezpečenstvo eventuálnych zdravotných problémov zvyšuje.

Prevencia
Dedičné vlohy pre hlbokožilovú trombózu žiadny človek nemôže ovplyvniť. Rizikovosť ostatných nededičných faktorov však v prípade znalosti nosičstva trombofilných mutácií môže minimalizovať.

K účinnej prevencii je potrebné:
Poznať svoje dedičné vlohy - pre mnoho ľudí znalosť dedičných predpokladov predstavuje motiváciu k aktívnemu zníženiu vplyvu ostatných rizikových faktorov. Znalosť dedičných vlôh je možné získať ľahko prostredníctvom DNA testu.
Poznať a vyvarovať sa pôsobeniu nededičných rizikových faktorov - dlhšie trvajúca imobilita je jedným z veľmi častých rizikových faktorov. Pokiaľ je človek hospitalizovaný, pripútaný na lôžko alebo cestuje na dlhšie vzdialenosti lietadlom alebo autom, sú občasné cvičenia k udržaniu krvného obehu v prúde nevyhnutná. Operatívne zákroky sú ďaľším elementárnym spúšťacím faktorom, ktorý má významný vplyv na rozvoj krvných zrazenín.
Zdravý životný štýl - udržovať si prirodzenú telesnú hmotnosť zodpovedajúcej k telesnej konštitúcii - tzn. správne BMI, dostatok pohybu, sú kľúčovými prostriedkami proti žilovej trombóze. Samozrejmosťou je eliminácia fajčenia.
Liečba liekmi - v súčasnej dobe neexistujú preparáty, ktorými by bolo možné hlbokožilovú trombózu úplne vyliečiť. Lieky zabraňujúce zrážaniu krvi sú k dispozícii, ale vždy na predpis lekára. Tieto lieky sú predpisované vždy na základe konkrétneho prípadu.
V prípade, že ste tehotná alebo tehotenstvo plánujete, mali by ste uvažovať o teste PGT tehotenský , v ktorom je vedľa dvoch hlavných trombofilných mutácií obsiahnutá navyše mutácia génu MTHFR, ktorá môže mať vplyv na priebeh tehotenstva a vývoj plodu.

Ako test prebieha?
PGT test je vykonávaný zo vzoriek DNA, ktoré sú zaslané objednávateľom testu do laboratória. Odber vzoriek je jednoduchý a bezbolestný a každý ho zvládne vykonať sám v súkromí svojho domova. K analýze DNA sú odoberané vzorky sterom slizníc v ústnej dutine.

Krok 1
objednanie testu buď telefonicky na tel. č. +421 948 015 991, alebo cez eshop, testy si môžete zakúpiť aj v každej lekárni.

Krok 2
Na základe obdržanej objednávky je na adresu objednávateľa zaslaná sada pre odber vzoriek DNA (odberový kit)

Krok 3

Objednávateľ vykoná odber vzoriek podľa návodu, ktorý je súčasťou odberového kitu a zašle ich späť do laboratória Genomac.

Krok 4
Do 14 dní od obdržania odobraných vzoriek je vykonaná ich analýza a objednávateľovi sú späť zaslané výsledky vrátane ich interpretácie a príslušného doporučenia ďalšieho postupu. V niektorých prípadoch je súčasťou doporučenia návšteva špecializovaného lékarského pracoviska vrátane kontaktu.

Čo je výsledok testu?
Výsledok PGT testu je v podobe tzv. Výsledkového protokolu, ktorý obsahuje:

  • základné údaje o testovanej osobe a vzorky
  • výsledkovú tabuľku s vyznačenými testovanými mutáciami a zápisom, či sú prítomné alebo nie
  • výsledok testu popisujúci či bola nájdená mutácia alebo nie
  • doporučenie (len v prípade, že je detekovaná mutácia)
  • kontaktné údaje, meno, razítko a podpis zodpovednej osoby

Tento protokol je možné použiť u praktického alebo špecializovaného lekára, ktorý prípadne na základe výsledkov povedie následnú liečbu.

Telefonické objednávky na tel.: 0948 215 991
Všetky zásielky sú posielané v diskrétnom neutrálnom balení.

Genetický test - PGT trombofília.

Nový komentár

* (Povinné)

Alternatívne produkty

Genetický test - PGT tehotenský

Genetický test - PGT tehotenský

Dostupnosť: Skladom

  • 200 € s DPH
 ks
DNA test otcovstva

DNA test otcovstva

Dostupnosť: Skladom

  • 249 € s DPH
 ks
  • AKCIA - BlueFertil a PinkFertil - Partnerská trojmesačná kúra - vitamíny pre podporu plodnosti muža a ženy
  • Zľavy až 10% na Otehotnenie.sk
  • BlueFertil - pre podporu mužskej plodnosti a kvality spermií
  • PinkFertil - doplnok stravy pre podporu ženskej plodnosti
  • Ovulačné a tehotenské testy s vysokou presnosťou a citlivosťou za super ceny
  • Previous
  • Ďalší

Prihlásenie