Malá genetická vada oslabuje spermie. Spermie s genetickou mutáciou ťažko preniknú hlienom krčka maternice.

Lekári objavili genetický defekt, ktorý je u mužov prekvapivo často rozšírený a mohol by byť príčinou neplodnosti. Spermie s touto mutáciou majú veľký problém dostať sa cez kŕčok maternice a oplodniť tak vajíčko.

Neplodnosť je stresujúca diagnóza, ktorá často otrasie nejedným partnerstvom. V Nemecku sa odhaduje, že každý 6. – 7. pár je bezdetný a asi polovica prípadov poukazuje na mužskú neplodnosť. Okolo 1,5 milióna nemeckých mužov trpí poruchou pri počatí. U asi jednej pätiny všetkých klasifikovaných neplodných mužov, zostáva príčina nejasná.

Vedci si už dlho lámu hlavu nad dnešným fenoménom

Obvyklé urologické vyšetrenia skúmajúce množstvo semennej tekutiny, počet, tvar a pohyblivosť spermií v nej obsiahnutých. Avšak, kvalita a množstvo spermií nehovorí absolútne nič o tom, či muž plodný je alebo nie je. "U asi 70 percent neplodných mužov nemožno jasne vysvetliť, že ich neplodnosť je spôsobená počtom a kvalitou spermií," povedal Gary Cherr.

Gary Cherr je lekár na kalifornskej univerzite v Davis a zverejnil s kolegami štúdiu, ktorá by mohla aspoň čiastočne vyriešiť hádanku: malá genetická vada by mohla byť jedným z doposiaľ neznámych príčin zníženej plodnosti u mužov. Túto vadu má asi každý piaty muž a znižuje šance na oplodnenie vajíčka, hlási tím Cherryho v časopise "Science Translational Medicine".

Obmedzený pohyb

Vedci študovali variantu génu s názvom DEFB126, ktorá vedie k zmene formy proteínu beta-defenzínu. Táto bielkovina je produkovaná v nadsemenníku a viaže sa v priebehu zrenia spermií na ich povrchu. Spermie mužov s chybnou variantou DEFB126 by tak mohli preniknúť cez hlien krčka maternice výrazne ťažšie než normálne, zdravé spermie.

Pri skúmaní asi 500 čínskych párov počas nejakej doby vedci zistili, že pravdepodobnosť počať dieťa u mužov, ktorí mali zdegenerovaný gén DEFB126, bola o 30 percent nižšia ako u mužov bez vady tohto génu. Ukázalo sa tiež, že ich spermie po vyšetrení podľa obvyklých kritérií ako je počet a pohyblivosť spermií, boli na nerozoznanie od ostatných, zdravých mužov.

Tento objavený genetický defekt je prekvapivo veľmi rozšírený, oznámili výskumníci. Približne jedna pätina opýtaných mužov z Ázie, Európy a Afriky nesie defekt na oboch chromozómoch, a nemá teda normálny beta-defenzín. Ich spermie tak ťažšie preniknú do vajíčok.

Nie je jasné, prečo defekt, ktorý má tak negatívny dopad na plodnosť muža nie je zaniknutý, tvrdia vedci. Muži, ktorí zdedili gén len od jedného rodiča môžu mať však výhodu.