Genetika v tehotenstve: aké testy čakajú budúce mamičky?
Okrem tešenia sa na dieťa a zháňania výbavičky obnáša tehotenstvo aj mnohé zdravotnícke zákroky. Prečo ich podstupovať a ktorým sa prípadne vyhnúť? Je ich každopádne oveľa viac než ultrazvuk a fotografie plodu v brušku, ktoré sa stali v posledných rokoch akýmsi nekorunovaným symbolom tehotenstva.
Ivana Kabešová má trinásťročnú dcéru a jedenásťročného syna. Pri svojom druhom tehotenstve si kedysi užila najväčšie nervy svojho života. Tri dni pred Vianocami sa totiž dozvedela, že jej druhé dieťa má s veľkou pravdepodobnosťou Downov syndróm a že jediný spôsob, ako to stopercentne vylúčiť, je odber plodovej vody čiže amniocentéza.
"Na tú som išla medzi sviatkami a ďalšie takmer dva týždne som čakala na výsledky, ktoré našťastie ukázali, že syn je v poriadku," rozpráva Kabešová. Spomína, že obrovský strach ju tak ochromoval, že ani nebola schopná rozmýšľať, či by dieťa s takým postihnutím chcela, alebo nie.
Dnes by ju už tehotenstvo toľko nervov nestálo. Teda v prípade, že by jej lekár odporučil, aby išla na modernejšie vyšetrenie, než aké absolvovala kedysi. Kým Ivana Kabešová podstúpila v 16. týždni tehotenstva tzv. krvné triple testy, dnes lekári pozývajú ženy už medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva na vyšetrenie zvané prvotrimestrálny screening, ktoré kombinuje rozbor krvi a podrobné ultrazvukové vyšetrenie a dokáže riziko choroby odhaliť oveľa skôr a aj s väčšou presnosťou. Triple testy totiž často ukazujú falošne pozitívny výsledok: u zdravého dieťaťa varujú pred postihnutím, alebo naopak - po negatívnom výsledku sa narodí choré bábätko.
Nižšie opísané testy sa síce považujú za automatické, ale niektoré z nich nemajú zmysel, ak je napríklad žena presvedčená, že si dieťa nechá, aj keby bolo ťažko postihnuté.
"Preto už na triple testy pacientky neposielam. Som dohodnutá s jednou pražskou pôrodnicou, že tam môžu prísť práve na prvotrimestrálny skríning," potvrdzuje gynekologička Markéta Truhlářová. Zastarané triple testy dokážu postihnutie dieťaťa odhaliť len v polovici prípadov, nové testy u väčšiny tehotných žien.
Niekde sa s prvotrimestriálnym skríningom stretnete pod označením NT screening a ide o vlastne najzásadnejšie testovanie, ktoré môžu tehotné ženy podstúpiť. Iba v ôsmom alebo deviatom týždni mu predchádza potvrdenie toho, či zárodku v maternici bije srdce, či sa uchytil tam, kde má, a tiež krvné odbery, z ktorých sa zisťuje predovšetkým krvný obraz matky. Odbery sa potom znovu opakujú ku koncu tehotenstva, aby sa ukázalo to, či má žena dosť železa.
Pohlavie ako bonus
Na prvotrimestriálny skríning, ktorého výsledky môže matka získať ešte v ten istý deň, sa nedostanú tehotné ženy automaticky, pretože niektoré ordinácie stále zostávajú u triple testov, hoci v mnohých krajinách od nich úplne upustili. "O prvotrimestriálnom skríningu som vedela od kamarátky z Olomouca, preto som si ho vynútila, aj keď ma stál tisíc korún," opisuje Barbora Váňová zo severnej Moravy. To je ďalšia neznáma - aj keď si ho tehotná žena „vypýta", niektoré poisťovne ho nepreplácajú a cena sa pohybuje od 600 do 1 500 korún.
Navyše môžu budúce matky naraziť na tretiu variantu: niektoré zdravotnícke zariadenia obe vyšetrenia kombinujú a urobia NT skríning a potom ešte klasické krvné testy a zložitým vzorcom vypočítajú mieru rizika. Ale pozor - prvotrimestriálny screening by malo vykonávať len akreditované pracovisko, nie je totiž v silách každého gynekológa. Vyšetrenie v sebe skrýva ešte jeden milý bonus - hoci je dieťa ešte maličké, prekvapivo dobre a s pomerne veľkou presnosťou sa dá určiť jeho pohlavie.
Je tu dvadsiaty týždeň, čas na veľký ultrazvuk
Dajme tomu, že nemáte rada lekára a každé vyšetrenie vás vysiľuje. Testy na Downov syndróm alebo činnosť srdca sú v poriadku a vy nevidíte dôvod, prečo zase vysedávať v čakárni. Ešte vydržte. V dvadsiatom týždni vás čaká genetický ultrazvuk a je rozumné na neho zájsť, pokiaľ chcete mať istotu, že sa dieťa narodí zdravé. Dokáže totiž odhaliť vrodené vývojové chyby, ktoré sa predchádzajúcimi typmi vyšetrenia zistiť nedali. Môže ísť o postihnutie srdca, mozgu, končatín či trebárs vylučovacej sústavy. Genetický ultrazvuk urobí buď váš gynekológ, alebo vás odošle do špecializovanej ordinácie.
Majte však na mysli, že toto vyšetrenie (ani žiadne iné) nikdy na sto percent nezaručí, že váš potomok bude v poriadku. Úplnú väčšinu žien však výsledok upokojí a len malý zlomok žien pripraví na to, že nastanú väčšie či menšie komplikácie. Inými slovami - keď idete v tehotenstve na test, beriete na seba vlastne zodpovednosť, že budete vedieť naložiť s prípadne zlou správou. Ďalší veľký ultrazvuk nasleduje zhruba v 32. týždni tehotenstva.
Keď ste staršou matkou
Keď otehotniete v 37-ich rokoch, dnes už na vás síce nikto nepozerá ako na exota, ale rozhodne sa pred vami objavia testy a pohovory, ktoré sa mladších žien netýkajú. Pre mňa bol oproti predchádzajúcemu tehotenstvu novinkou napríklad pohovor s genetikom alebo odporúčanie, že by som mala absolvovať vyššie zmienenú amniocentézu čiže odber plodovej vody. Na pohovor ma poslali hneď po prvotrimestriálnom skríningu, kedy mi tiež automaticky navrhli, aby som podstúpila amniocentézu, ktorá sa odporúča všetkým ženám od 35 rokov vyššie. Odmietla som a doktorka Renata Alanova, s ktorou som svoje tehotenstvo preberala v genetickej poradni v pražskej pôrodnici v Podolí, mi našťastie moje rozhodnutie nijako nevyhovárala. Test má totiž svoje riziká.
Kým nebezpečenstvo, že moje dieťa bude postihnuté Downovým syndrómom, vychádzalo asi jedna ku trom tisícom, riziko, že by som o dieťa mohla kvôli odberu plodovej vody prísť, bolo jedna k stom. Predsa len je to dosť radikálny zákrok. Druhýkrát som sa v tejto poradni ocitla práve po veľkom ultrazvuku v dvadsiatom týždni tehotenstva, kedy sme spolu s lekárkou nakreslili strom príbuzných budúceho novorodenca a ich chorôb, aby sa vylúčili prípadné zdravotné riziká. Keďže sa nič neukázalo a aj výsledky veľkého ultrazvuku boli v poriadku, tým pre mňa stretnutia s expertmi cez genetiku skončili.
Sú však ženy, ktoré sa dožadujú ďalších vyšetrení, ktorá ani lekári nepovažujú za potrebné. Potrebujú mať čo najväčšiu istotu. Podľa pôrodníka Aleša Roztočila z Jihlavy to nie je zas tak zriedkavé. "Existujú dva typy žien - jeden z nich sa dožaduje čo najväčšieho počtu vyšetrení, druhý sa im zase snaží v čo najväčšej miere vyhnúť," hovorí lekár.
Čo môžete odmietnuť
Medzi vyšetrenia, ktorým sa niektoré ženy vyhýbajú, patrí napríklad test na tehotenskú cukrovku u budúcej matky. Keby sa potvrdila a lekári o nej nevedeli, hrozí riziko, že dieťa bude pri pôrode veľké a v budúcnosti choré.
"Ja som zase odmietla vnútorné vyšetrenie krčka maternice pri každej kontrole, pretože ma to bolelo a nepovažujem to za potrebné," hovorí Alena z Prahy, matka dvoch detí. Lekár jej nakoniec dal za pravdu a neznamená to, že niečo podcenil. Aj jeho ďalší kolegovia už toto vyšetrenie nerobia zakaždým, čo samozrejme neplatí v prípadoch, keď ženu trápia predčasné sťahy maternice alebo má iné príznaky toho, že sa tehotenstvo komplikuje.
Mimochodom, ak ste sa dopočítali toho, že v tehotenstve sú normou tri ultrazvuky, nemýlite sa. Všetky ostatné bývajú nadštandartom a je na vašom gynekológovi, či vám ich robí zadarmo, alebo si za ne priplatíte. Stovku alebo dve stojí aj obrázok dieťaťa v maternici.
Ale úprimne povedané, množstvo ultrazvukov a tým aj pohľadov na vyvíjajúce sa dieťa vás síce môže upokojiť, ale zo sledovaním zdravotného stavu vlastného dieťaťa už veľa spoločného nemá. A naopak, ak váš gynekológ nevykonáva ultrazvukové vyšetrenie pri každej tehotenskej kontrole, neznamená to, že na vás a budúceho potomka kašľa.
Aké vyšetrenia vás čakajú v tehotenstve
Nižšie opísané testy sa síce považujú za automatické, ale niektoré z nich nemajú zmysel, ak je napríklad žena presvedčená, že si dieťa nechá, aj keby bolo ťažko postihnuté.
6. AŽ 10. TÝŽDEŇ - potvrdenie akcie srdca a pohybov dieťaťa.
11. AŽ 14. TÝŽDEŇ - prvotrimestriálny (kombinovaný alebo NT) skríning, ktorý za pomoci krvných odberov a špecializovaného ultrazvukového vyšetrenia ukáže riziko, či dieťa bude mať Downov syndróm a ďalšie dve podobné, hoci vzácnejšie postihnutia. Je veľmi spoľahlivý a odborníci sa k nemu prikláňajú. Niekde sa platí, cena od 600 do 1 500 korún.
11. AŽ 14. TÝŽDEŇ - genetická konzultácia u žien nad 35 rokov, prípadne amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá sa dá urobiť aj kedykoľvek neskôr v tehotenstve.
16. TÝŽDEŇ - krvné triple testy, ktoré odhaľujú riziko Downovho syndrómu, ale lekári od neho kvôli nízkej spoľahlivosti upúšťajú. Kvôli nepresným výsledkom posielajú zbytočne veľa žien na riskantný odber plodovej vody, po ktorom jedna zo stovky žien potratí.
20. TÝŽDEŇ - veľký genetický ultrazvuk, ktorý ukáže možné poškodenie srdca alebo mozgu
24. AŽ 28. TÝŽDEŇ - test na tehotenskú cukrovku
35. TÝŽDEŇ - kultivácia steru z pošvy, ktorý vylúči, či žena nie je nakazené napríklad streptokokom. Budúcej matke to síce nemusí robiť problémy, ale dieťa sa môže nakaziť.
Ku koncu tehotenstva sa ďalej kontroluje poloha dieťaťa a stav krčka maternice, ktorý ukazuje pripravenosť k pôrodu. Súčasťou prehliadok je aj kontrola u praktického lekára a zubára alebo EKG - test výkonnosti srdca je pomerne dôležitý, tak naňho nezabudnite. Stále populárnejší je 3D ultrazvuk, ten však žiadna poisťovňa nezaplatí - pripravte si minimálne 30€ (dostanete aj DVD).
Zdroj: www.ona-idnes.cz
Galéria
